Chociaż pierwsze objawy choroby Gauchera pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, to często pacjenci czekają na trafną diagnozę przez wiele lat.

Choroba Gauchera należy do rzadkich, dziedzicznych lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

Główną opcją terapeutyczną w chorobie Huntera jest podawanie pacjentom enzymu otrzymanego metodami biotechnologicznymi, aby uzupełnić niedobór naturalnej sulfatazy iduronianu.

Choroba Huntera, zespół Huntera lub mukopolisacharydoza typu IIⁱⁱⁱ - to różne nazwy tej samej choroby, należącej do rzadkich, dziedzicznych lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

Wstępne badania przesiewowe w kierunku choroby Huntera obejmują oznaczenie ilości i rodzaju wydalanych z moczem mukopolisacharydów.

Cykl filmów edukacyjnych: “Ziarniniak grzybiasty. Wielki imitator”