Choroba Andersona-Fabry’ego to ultrarzadka, genetyczna, lizosomalna choroba spichrzeniowa, spowodowana niedoborem alfa-galaktozydazy.

Choroba Gauchera należy do rzadkich, dziedzicznych lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

Choroba Huntera, zespół Huntera lub mukopolisacharydoza typu IIⁱⁱⁱ - to różne nazwy tej samej choroby, należącej do rzadkich, dziedzicznych lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

Przyczyną niedoboru alfa-galaktozydazy jest defekt genetyczny.

Choć pierwsze objawy choroby Fabry’ego pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie, bardzo często chorzy otrzymują prawidłową diagnozę dopiero po wielu latach.

W wielu przypadkach leczenie może złagodzić objawy choroby lub znacznie opóźnić jej postęp.

Chociaż pierwsze objawy choroby Gauchera pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, to często pacjenci czekają na trafną diagnozę przez wiele lat.

Główną opcją terapeutyczną w chorobie Huntera jest podawanie pacjentom enzymu otrzymanego metodami biotechnologicznymi, aby uzupełnić niedobór naturalnej sulfatazy iduronianu.

Wstępne badania przesiewowe w kierunku choroby Huntera obejmują oznaczenie ilości i rodzaju wydalanych z moczem mukopolisacharydów.

Jeśli chorujesz na  chorobą Gauchera, pobierz "Optymalne Żywienie w Chorobie Gauchera". To nieocenione źródło wiedzy. Dowiesz się, jak dieta może łagodzić objawy i poprawiać jakość życia!

Broszura Choroba Fabry'ego