Przyczyną niedoboru alfa-galaktozydazy jest defekt genetyczny.

Choroba Andersona-Fabry’ego to ultrarzadka, genetyczna, lizosomalna choroba spichrzeniowa, spowodowana niedoborem alfa-galaktozydazy.

Choć pierwsze objawy choroby Fabry’ego pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie, bardzo często chorzy otrzymują prawidłową diagnozę dopiero po wielu latach.

W wielu przypadkach leczenie może złagodzić objawy choroby lub znacznie opóźnić jej postęp.

Chociaż pierwsze objawy choroby Gauchera pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, to często pacjenci czekają na trafną diagnozę przez wiele lat.

Choroba Gauchera należy do rzadkich, dziedzicznych lizosomalnych chorób spichrzeniowych.

Główną opcją terapeutyczną w chorobie Huntera jest podawanie pacjentom enzymu otrzymanego metodami biotechnologicznymi, aby uzupełnić niedobór naturalnej sulfatazy iduronianu.