Przyczyną niedoboru alfa-galaktozydazy jest defekt genetyczny.

Choroba Andersona-Fabry’ego to ultrarzadka, genetyczna, lizosomalna choroba spichrzeniowa, spowodowana niedoborem alfa-galaktozydazy.

Choć pierwsze objawy choroby Fabry’ego pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie, bardzo często chorzy otrzymują prawidłową diagnozę dopiero po wielu latach.

W wielu przypadkach leczenie może złagodzić objawy choroby lub znacznie opóźnić jej postęp.