W dniach 22–29 kwietnia 2024 roku na całym świecie obchodzony jest Światowy Tydzień Pierwotnych Niedoborów Odporności¹, grupy chorób uwarunkowanych genetycznie, inaczej nazywanych wrodzonymi błędami odporności, związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego.

Na sesję poświęconą metabolizmowi i chorobom nowotworowym w przebiegu wrodzonych zaburzeń odporności złożyły się m.in. wykłady:

Jak budować mosty a nie mury? Czyli o procesie przejścia pacjentów z opieki pediatrycznej pod opiekę internistyczną: “Transition Care”, który wzmacnia i może dać duże możliwość współpracy międzyośrodkowej w Polsce. 

Sesja na temat wariantów strukturalnych, o których opowiadał dr Ivan K. Chinn (Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA Houston, TX, United States) oraz na temat wariantów RNA w dziedziczeniu chorób uwarunkowanych genetycznie, które zostały omówione w wykładzie dr Dusana Bogunovic’a, (Center for Inborn Errors of Immunity, Icahn School of Medicine at Mount Sin

Sesja związana z nieswoistą odpornością, w której wybrane zagadnienia dotyczyły wykładu Paul’a Bastard’a (Laboratory of human genetics of infectious diseases, Imagine Institute, United States) o przeciwciałach przeciwko interferonom i ich roli w powikłaniach szczepień przeciwko żółtej febrze, tj.

“Uzasadniony pościg do diagnozy genetycznej”: Opis przypadku pacjenta, u którego po 7 latach wyścigu do diagnozy genetycznej, dzięki dostępności nowych metod molekularnych, rozpoznano ostatecznie nową chorobę autozapalną, która łączy cechy zarówno złożonego niedoboru odporności, jak i choroby autozapalnej przypominające interferonopatię.

Prawda czy fałsz? “Komórka plazmatyczna to nasza historia życia, jeśli chodzi o patogeny, na które byliśmy narażeni”. 

W ramach kampanii “Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?” porozmawialiśmy z lekarzami o wyboistej drodze chorego do rozpoznania pierwotnych niedoborów odporności (PNO), “terapiach szytych na miarę” oraz o współodpowiedzialności i partnerstwie, jakie powinno zaistnieć pomiędzy pacjentem, lekarzem, a zespołem pielęgniarskim, aby terapia była w pełni skuteczna.

Immunoglobuliny stanowią najważniejszy element odpowiedzi humoralnej układu odpornościowego.

Tak niewiele trzeba zrobić po stronie lekarza pediatry pracującego na co dzień w podstawowej opiece zdrowotnej, aby przybliżyć pacjenta do właściwej diagnozy i aby mieć świadomość istnienia błędów odporności a nie przypisywać kolejnych antybiotyków z przyzwyczajenia, albo czekać aż dziecko “się wychoruje”.