“Uzasadniony pościg do diagnozy genetycznej”: Opis przypadku pacjenta, u którego po 7 latach wyścigu do diagnozy genetycznej, dzięki dostępności nowych metod molekularnych, rozpoznano ostatecznie nową chorobę autozapalną, która łączy cechy zarówno złożonego niedoboru odporności, jak i choroby autozapalnej przypominające interferonopatię.

W ramach kampanii “Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?” porozmawialiśmy z lekarzami o wyboistej drodze chorego do rozpoznania pierwotnych niedoborów odporności (PNO), “terapiach szytych na miarę” oraz o współodpowiedzialności i partnerstwie, jakie powinno zaistnieć pomiędzy pacjentem, lekarzem, a zespołem pielęgniarskim, ab

Immunoglobuliny stanowią najważniejszy element odpowiedzi humoralnej układu odpornościowego.

Tak niewiele trzeba zrobić po stronie lekarza pediatry pracującego na co dzień w podstawowej opiece zdrowotnej, aby przybliżyć pacjenta do właściwej diagnozy i aby mieć świadomość istnienia błędów odporności a nie przypisywać kolejnych antybiotyków z przyzwyczajenia, albo czekać aż dziecko “się wychoruje”.

W dniach 22–29 kwietnia 2024 roku na całym świecie obchodzony jest Światowy Tydzień Pierwotnych Niedoborów Odporności.