Od 2021 roku Fabry Expert Meeting gromadzi wiodących ekspertów i praktyków zajmujących się chorobą Fabry’ego, aby wspólnie dzielić się wiedzą, doświadczeniami oraz najnowszymi osiągnięciami w tej dziedzinie.
Dzień 1 (piątek, 23 maja)
14:30
Otwarcie konferencji
prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk, prof. dr hab. n. med. Zofia Oko-Sarnowska, Joanna Karska
14:45-17:00
Sesja plenarna 1: Czego możemy się nauczyć od naszych pacjentów – od pierwszych objawów i diagnozy do życia z chorobą Fabry'ego
Prowadzący sesję: prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk, prof. dr hab. n. med.
Michał Nowicki
14:45-15:00
5 lat refundacji w chorobie Fabry'ego - podsumowanie
prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak
15:00-15:45
Doświadczenia własne ośrodka poznańskiego (opisy przypadków): 1. organizacja, 2.diagnostyka, 3. leczenie
prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk, lek. Marta Olszewska, lek. Mikołaj Dopierała
15:45-16:00
Multidisciplinary approach to diagnostics and management of patients with rare diseases
dr Marcus Cybulla
16:00-16:15
Wyzwania systemowe i życia codziennego - perspektywa pacjentów
Anna Moskal
16:15-16:30
Czujność diagnostyczna w chorobie Fabry'ego - rola przesiewu rodzinnego
prof. dr hab. n. med. Monika Komar
16:30-16:45
Tranzycja pacjentów z chorobą Fabry'ego - rola współpracy miedzyośrodkowej
dr n. med. Dariusz Rokicki
16:45-17:00
Dyskusja
17:00-17:30
przerwa kawowa
17:30-18:30
Debata oksfordzka
Dla pacjenta lepiej się leczyć w warunkach szpitalnych niż w warunkach domowych Moderatorzy: Krzysztof Jakubiak, Katarzyna Pinkosz
Uczestnicy: prof. dr hab. n. med. Beata Kieć-Wilk, prof. dr hab. n. med. Mariusz Kusztal, dr n. med. Łukasz Przysło, prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek, prof. dr hab. n. med. Magdalena Krajewska, prof. dr hab. n. med. Zofia Oko-Sarnowska, dr n.med. Dariusz Rokicki
DZIEŃ 2 (sobota, 24 maja)
9:00-10:00
Sesja plenarna 2: HOT TOPICS
Prowadzący sesję: prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk
/po 10 min/
- Opinia ekspertów PTK i Polskiego Forum ds. Choroby Fabry'ego
prof. dr hab. n. med. Piotr Podolec
- Opieka domowa w lizosomalnych chorobach spichrzeniowych
prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk
- Warianty o nieznanym znaczeniu klinicznym
prof. dr hab. n. med. Beata Lipska-Ziętkiewicz
- Aspekty kostne w chorobie Fabry'ego - dane z populacji polskiej
prof. dr hab. n. med. Katarzyna Życińska
- Newborn screening - badanie pilotażowe i co dalej?
dr n. med. Monika Duś-Żuchowska
- Diagnostic and prognostic perspectives of Fabry Disease via Fiber Evanescent Wave Spectroscopy advanced by Machine Learning
prof. dr hab. n. med. Agnieszka Gala-Błądzińska
10:00-11:30
Sesja plenarna 3: Leczenie choroby Fabry'ego - perspektywa praktyków cz.1
Prowadząca sesję: prof. dr hab. n. med. Agnieszka Gala-Błądzińska
/po 15 min/
- Korzyści z szybkiego rozpoczęcia leczenia w chorobie Fabry'ego
lek. Marta Olszewska
- Replagal outcomes in real-life clinical practice – experience from Nephrologicum-MGL Center of Internal Medicine
dr Marcus Cybulla
- Fabry Outcome Survey (FOS) - 20 lat doświadczeń leczenia Replagalem
dr n. med. Longin Niemczyk
- Kiedy rozważyć zmianę terapii: przypadki pacjentów
lek. Sylwia Szczepara
- Profil bezpieczeństwa i jego znaczenie przy doborze terapii u pacjenta z zaburzeniami czynności nerek
prof. dr hab. n. med. Mariusz Kusztal
Dyskusja
11:30-11:50
przerwa kawowa
11:50-13:20
Sesja plenarna 4: Leczenie choroby Fabry'ego - perspektywa praktyków cz.2
Prowadząca sesję: prof. dr hab. n. med. Magdalena Krajewska
/po 15 min/
Wyzwania, potrzeby i algorytm decyzyjny w leczeniu pacjentów pediatrycznych
dr n. med. Monika Limanówka
Leczenie kobiet z chorobą Fabry'ego: kiedy należy stosować ETZ?
dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak
Konsekwencje nieleczenia choroby Fabry'ego z perspektywy kardiologa
prof. dr hab. n. med. Krzysztof Kaczmarek
Wsparcie terapii celowanej w chorobie Fabry'ego z perspektywy kardiologa
dr n.med. Mariusz Kłopotowski
Rola żywienia w chorobie Fabry'ego
dr hab. n. med. Alicja Rydzewska-Rosołowska
Dyskusja
13:20-14:00
przerwa lunchowa
14:00-15:30
Sesja plenarna 5: GUESS WHO / Zgadnij kto
prof. dr hab. n. med. Zofia Oko-Sarnowska
/po 15 min/
#1 rozpoznanie pacjenta z chorobą Fabry'ego na podstawie objawów kardiologicznych / wyników badań
Rola oceny elektrofizjologicznej serca w diagnostyce choroby Fabry'ego
dr n. med. Wojciech Wróbel
Rola obrazowania w monitorowaniu progresji choroby Fabry'ego
prof. dr hab. n. med. Zofia Oko-Sarnowska
#2 rozpoznanie pacjenta z chorobą Fabry'ego na podstawie objawów nefrologicznych / wyników badań
Patofizjologia nerek w chorobie Fabry'ego
lek. Mikołaj Dopierała
Monitorowanie czynności nerek w chorobie Fabry'ego
dr hab. n. med. Sławomir Lizakowski
#3 rozpoznanie pacjenta z chorobą Fabry'ego na podstawie objawów neurologicznych / wyników badań
Ból i zapalenie w chorobie Fabry'ego
dr n. med. Łukasz Przysło
Objawy neurologiczne: kliniczna diagnostyka różnicowa choroby Fabry'ego
dr n. med. Beata Błażejewska-Hyżorek
15:45-16:00
Podsumowanie i zakończenie
prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk, prof. dr hab. n. med. Zofia Oko-Sarnowska, Joanna Karska