Zapraszamy do wysłuchania wykładu prof. Ariego Zimrana, założyciela i byłego kierownika ośrodka leczenia choroby Gauchera Shaare Zedek Medical Center w Jerozolimie.

Zapraszamy do wysłuchania wykładu dr hab. n. med. Beaty Kieć-Wilk, Kierownika Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych w Katedrze Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum, która porusza temat ciągłości opieki nad pacjentami z chorobą Gauchera.

Marta, 35-letnia nauczycielka, przez wiele lat zmagała się z objawami, które znacząco wpływały na jej życie.

Joanna od dziecka cierpiała z powodu nieznanej, ale bardzo wyniszczającej choroby. 

Dominika już w wieku 6 lat doświadczyła obrzęków twarzy. Na liście diagnoz pojawiły się alergie, problemy żołądkowe, a nawet ginekologiczne i przez wiele lat przyczyna występowania obrzęków pozostawała nieznana. 

Rozpoznanie HAE powinno uwzględniać szereg czynników, takich jak objawy, wywiad rodzinny i badania laboratoryjne.