Przyczyną niedoboru alfa-galaktozydazy jest defekt genetyczny.

Choć pierwsze objawy choroby Fabry’ego pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie, bardzo często chorzy otrzymują prawidłową diagnozę dopiero po wielu latach.

W wielu przypadkach leczenie może złagodzić objawy choroby lub znacznie opóźnić jej postęp.

Główną opcją terapeutyczną w chorobie Huntera jest podawanie pacjentom enzymu otrzymanego metodami biotechnologicznymi, aby uzupełnić niedobór naturalnej sulfatazy iduronianu.