Diagnozowanie choroby Fabry’ego
Choć pierwsze objawy choroby Fabry’ego pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie, bardzo często chorzy otrzymują prawidłową diagnozę dopiero po wielu latach.
Artykuł
Choć pierwsze objawy choroby Fabry’ego pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie, bardzo często chorzy otrzymują prawidłową diagnozę dopiero po wielu latach.
Artykuł
W wielu przypadkach leczenie może złagodzić objawy choroby lub znacznie opóźnić jej postęp.
Artykuł
Główną opcją terapeutyczną w chorobie Huntera jest podawanie pacjentom enzymu otrzymanego metodami biotechnologicznymi, aby uzupełnić niedobór naturalnej sulfatazy iduronianu.
Artykuł