Leczenie choroby Fabry'ego
Przyczyną niedoboru alfa-galaktozydazy jest defekt genetyczny.
Artykuł
Diagnoza i leczenie
Diagnozowanie choroby Fabry’ego
Choć pierwsze objawy choroby Fabry’ego pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie, bardzo często chorzy otrzymują prawidłową diagnozę dopiero po wielu latach.
Artykuł
Leczenie choroby Gauchera
W wielu przypadkach leczenie może złagodzić objawy choroby lub znacznie opóźnić jej postęp.
Artykuł
Diagnozowanie choroby Gauchera
Chociaż pierwsze objawy choroby Gauchera pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, to często pacjenci czekają na trafną diagnozę przez wiele lat.
Artykuł
Leczenie zespołu Huntera
Główną opcją terapeutyczną w chorobie Huntera jest podawanie pacjentom enzymu otrzymanego metodami biotechnologicznymi, aby uzupełnić niedobór naturalnej sulfatazy iduronianu.
Artykuł
Diagnostyka zespołu Huntera
Wstępne badania przesiewowe w kierunku choroby Huntera obejmują oznaczenie ilości i rodzaju wydalanych z moczem mukopolisacharydów.
Artykuł
Lista ośrodków
Przedstawiamy mapę ośrodków leczących chorych z Zespołem Huntera (MPS II), Chorobą Fabry’ego, Chorobą Gauchera i z Wrodzonym Obrzękiem Naczynioruchowym (HAE) w ramach programów lekowych: B.25, B.104, B.23, B.122.
Artykuł