Leczenie choroby Fabry'ego
Przyczyną niedoboru alfa-galaktozydazy jest defekt genetyczny.
Artykuł
Diagnoza i leczenie
Diagnozowanie choroby Fabry’ego
Choć pierwsze objawy choroby Fabry’ego pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie, bardzo często chorzy otrzymują prawidłową diagnozę dopiero po wielu latach.
Artykuł
Leczenie choroby Gauchera
W wielu przypadkach leczenie może złagodzić objawy choroby lub znacznie opóźnić jej postęp.
Artykuł
Leczenie zespołu Huntera
Główną opcją terapeutyczną w chorobie Huntera jest podawanie pacjentom enzymu otrzymanego metodami biotechnologicznymi, aby uzupełnić niedobór naturalnej sulfatazy iduronianu.
Artykuł
Lista ośrodków
Przedstawiamy mapę ośrodków leczących chorych z Zespołem Huntera (MPS II), Chorobą Fabry’ego, Chorobą Gauchera i z Wrodzonym Obrzękiem Naczynioruchowym (HAE) w ramach programów lekowych: B.25, B.104, B.23, B.122.
Artykuł