CZYM JEST?
Znana pod nazwą Fabry’ego, ta bardzo rzadka jednostka chorobowa została opisana w 1898 roku niezależnie przez dwóch dermatologów, angielskiego Williama Andersona oraz niemieckiego Johannesa Fabry’ego. Jest to poważne schorzenie genetyczne, w procesie którego dochodzi do niedoboru enzymu alfa-galaktozydazy. Niedobór ten skutkuje odkładaniem się w organizmie nierozłożonych globotriaozyloceramidów, w wyniku czego następuje zaburzenie funkcjonowania tkanek i narządów, takich jak serce, nerki, czy mózg. Dochodzi także do upośledzenia funkcji układu pokarmowego i obwodowego układu nerwowego.
