Leczenie choroby Fabry'ego

Czy choroba Fabry’ego jest uleczalna? 

Przyczyną niedoboru alfa-galaktozydazy jest defekt genetyczny. Istnieją preparaty, które uzupełniają lub aktywują wadliwą galaktozydazę i pozwalają znacznie opóźnić lub powstrzymać postęp choroby, a przez wydłużyć życie chorych i poprawić jego jakość⁷. Obecnie w zaawansowanych badaniach klinicznych są również terapie genowe choroby Fabry’ego⁸. 
 

Leczenie choroby Fabry’ego  

Złotym standardem w terapii choroby Fabry’ego jest długotrwała enzymatyczna terapia zastępcza. Polega na dożylnym podawaniu enzymu – agalzydazy alfa, beta lub pegunigalzydazy alfa, które  mają zastąpić wadliwą, nieaktywną formę galaktozydazy. Enzymy stosowane w leczeniu chorób rzadkich są otrzymywane metodami biotechnologicznymi⁹.  

Innym rodzajem terapii na chorobę Fabry’ego jest migalastat. Działa tylko u chorych z niektórymi typami mutacji w genie GLA (ok. 35-50% wszystkich pacjentów)². 
 

Czy leki na chorobę Fabry’ego są refundowane w Polsce? 

Tak. Leczenie choroby Fabry’ego jest od kilku lat objęte programem lekowym B.104 refundowanym przez NFZ. W jego ramach dostępne są preparaty zawierające rekombinowaną agalzydazę alfa lub beta oraz migalastat^x.  

Oprócz tego wielu chorych wymaga specjalistycznego leczenia wspomagającego, które ma łagodzić objawy oraz następstwa uszkodzenia różnych narządów – nerek, serca, żył czy układu nerwowego⁷.