Diagnozowanie choroby Fabry’ego

Diagnozowanie choroby Fabry’ego 

Choć pierwsze objawy choroby Fabry’ego pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie, bardzo często chorzy otrzymują prawidłową diagnozę dopiero po wielu latach. Rzadkość występowania tej choroby i niespecyficzność objawów sprawiają, że zwykle jest to jedna z ostatnich opcji rozważanych przez lekarzy. Dlatego ważna jest powszechna edukacja dotycząca objawów i diagnostyki chorób rzadkich¹. 
 

Badanie aktywności alfa-galaktozydazy 

Najważniejszym badaniem w kierunku choroby Fabry’ego jest oznaczenie aktywności alfa-galaktozydazy we krwi². Aktywność enzymu poniżej normy oraz podwyższony poziom markera LysoGB3 są przesłankami do wykonania badania genetycznego w celu postawienia diagnozy u mężczyzn. U kobiet, które mają objawy choroby lub podejrzewają, że mogą być nosicielkami wadliwego genu GLA, wykonuje od razu badania genetyczne genu GLA³. Dlaczego? Ze względu na losową inaktywację chromosomów X w różnych tkankach aktywność alfa-galaktozydazy we krwi może być w normie, ale w innych narządach nie. 
 

Wykrywanie choroby Fabry’ego – badanie suchej kropli krwi 

Poziom aktywności a-galaktozydazy można oznaczyć w  tzw. suchej kropli krwi¹ (ang. dried blood spot test, test DBS). Do badania należy zamówić specjalną bibułę wraz zestawem zgód na badania w specjalnej kopercie. Na bibułę nanosi się kroplę krwi kapilarnej z palca lub krwi obwodowej pobranej z żyły  i pozostawia do wysuszenia. Następnie opisaną próbkę wysyła się do laboratorium i czeka na wynik. W Polsce dostęp do badań w kierunku choroby Fabry’ego i innych chorób rzadkich ułatwia pacjentom firma Takeda sponsorując badania w laboratorium Centogene.