Leczenie choroby Gauchera

Leczenie choroby Gauchera 

W wielu przypadkach leczenie może złagodzić objawy choroby lub znacznie opóźnić jej postęp. Terapia choroby Gauchera jest możliwa u pacjentów z typem I i III, przy czym efekty są najlepsze w przypadku typu I. Leczenie musi być kontynuowane przez całe życie. Zmianą podejścia do terapii mogą być badania terapii genowych stosowanych w chorobie Gauchera⁶ 
 

Enzymatyczna terapia zastępcza i terapia redukcji substratu  

Podstawową formą leczenia choroby Gauchera jest enzymatyczna terapia zastępcza^7,8, czyli dożylne podawanie rekombinowanych  preparatów enzymu glukocerebrozydazy. Są to: 

• welagluceraza-alfa⁹, 
• imigluceraza¹⁰. 

Niestety, enzymy nie przekraczają bariery krew-mózg, dlatego leczenie nie zmniejsza objawów neurologicznych, ale pomaga złagodzić objawy pozaneurologiczne.  

Inną opcją terapeutyczną w chorobie Gauchera są inhibitory syntazy glukoceramidu: 

• eliglustat¹¹, 
• miglustat.  

Podaje się je doustnie, jednak leki te nie są opcją terapeutyczną dla wszystkich pacjentów ze względu na specyficzne przeciwskazania. 
 

Czy leki na chorobę Gauchera są refundowane? 

Tak. W Polsce NFZ refunduje trzy leki stosowane w leczeniu choroby Gauchera typu I i III: welaglucerazę, imiglucerazę i eliglustat¹².  
 

Choroba Gauchera - leczenie uzupełniające 

Pacjenci z chorobą Gauchera wymagają również dodatkowego leczenia, aby złagodzić ból i ograniczyć szkody, jakie choroba wyrządziła w organizmie, np. w wątrobie, śledzionie, szpiku, kościach, mięśniach i układzie nerwowym. Dlatego opieka nad chorymi wymaga kompleksowego podejścia i współpracy lekarzy wielu specjalności.