Wprowadzenie
Choroba Fabry'ego to rzadka choroba lizosomalna, stanowiąca wyzwanie terapeutyczne ze względu na swoje zróżnicowane objawy i progresywny charakter. Agalzydaza alfa (Replagal®), będąca enzymatyczną terapią zastępczą, odgrywa kluczową rolę w zarządzaniu tą chorobą. Wyniki z rejestru Fabry Outcome Survey (FOS) dostarczają przekonujących dowodów na długoterminową skuteczność tej terapii.
Potwierdzona skuteczność i wydłużenie prognozowanego przeżycia
Rejestr FOS, obejmujące ponad 2 000 pacjentów z chorobą Fabry'ego, wykazał, że terapia agalzydazą alfa znacząco wydłuża życie pacjentów. Średni wiek zgonu pacjentów leczonych przesuwa się o ponad dekadę w porównaniu do pacjentów nieleczonych. To istotne wydłużenie przeżycia całkowitego podkreśla znaczenie wczesnego wdrożenia i kontynuacji terapii.
Efektywność w zależności od czasu leczenia i fenotypu
Efektywność agalzydazy alfa jest uzależniona od czasu trwania leczenia oraz fenotypu choroby. Długoterminowa terapia, trwająca co najmniej 10 lat, oraz jej wczesne rozpoczęcie korelują z lepszymi wynikami klinicznymi. Pacjenci z klasyczną postacią choroby Fabry'ego, mimo cięższego przebiegu w momencie rozpoczęcia leczenia, odnoszą znaczne korzyści z terapii.
Stabilizacja funkcji sercowo-naczyniowej i nerek
Agalzydaza alfa wykazuje działanie kardioprotekcyjne, stabilizując postęp kardiomiopatii. Pacjenci leczeni wykazują istotnie mniejszy przyrost wskaźnika masy lewej komory serca (LVMI) w porównaniu do pacjentów nieleczonych. Ponadto, terapia skutecznie spowalnia progresję przewlekłej choroby nerek, co potwierdza niższe roczne tempo spadku przesączania kłębuszkowego (eGFR) u pacjentów leczonych.
Opóźnienie wystąpienia poważnych zdarzeń klinicznych
Pacjenci leczeni agalzydazą alfa doświadczają późniejszego wystąpienia poważnych zdarzeń klinicznych, takich jak schyłkowa niewydolność nerek, udar mózgu czy zgon. U mężczyzn średnie wystąpienie tych incydentów jest opóźnione i wynosi ponad 10 lat, a u kobiet prawie 8 lat w porównaniu do pacjentów nieleczonych.
Podsumowanie
Dane z rejestru FOS wskazują, że długotrwałe leczenie agalzydazą alfa u pacjentów z chorobą Fabry’ego spowalnia pogarszanie funkcji nerek, progresję kardiomiopatii oraz opóźnia śmiertelność. Dane potwierdzają skuteczność terapii w dużej grupie pacjentów leczonych nawet przez 20,8 roku, dostarczając wartościowych informacji na temat wyników terapii enzymatycznej.
U. Ramaswami et al. Molecular Genetics and Metabolism Reports 43 (2025) 101215; https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2025.101215
C-APROM/PL/REP/0055, 05/2025