Diagnostyka zespołu Huntera

Diagnostyka zespołu Huntera – badania moczu i krwi 

Wstępne badania przesiewowe w kierunku choroby Huntera obejmują oznaczenie ilości i rodzaju wydalanych z moczem mukopolisacharydów. Poziom powyżej normy wskazuje na upośledzony metabolizm tych związków i wtedy lekarz może zlecić badania potwierdzające, czyli oznaczanie aktywności sulfatazy iduronianu we krwi lub fibroblastach skóry¹.
 

Badanie suchej kropli krwi 

Aktywność sulfatazy iduronianu można przeprowadzić tzw. testem suchej kropli krwi. Jest to metoda bardzo wygodna dla pacjenta. Kroplę krwi nanosi się na specjalną bibułę, pozostawia do wyschnięcia i wysyła w zabezpieczonej kopercie do laboratorium. Jeśli wynik jest poniżej normy, przeprowadza się badanie genetyczne z tej samej próbki krwi pobranej wcześniej na bibułę. W Polsce dostęp do badań w kierunku choroby Huntera i innych chorób rzadkich ułatwia pacjentom firma Takeda sponsorując badania w laboratorium Centogene.
 

Zespół Huntera - badania genetyczne  

Mutację w genie IDS można wykryć za pomocą badań genetycznych. Pierwszym krokiem jest jednak oznaczenie poziomu enzymu sulfatazy iduronianu, dopiero w przypadku jego niedoboru wykonuje się badanie genu kodującego ten enzym .(  Filocamo M, et al. Ital J Pediatr. 2018;44(suppl 2):129)
 

Dodatkowe badania w chorobie Huntera 

Wyniki innych badań – lekarskich, obrazowych lub laboratoryjnych – są bardzo pomocne, ponieważ mogą naprowadzić lekarza na trop właściwej diagnozy i umożliwiają ocenę efektów leczenia². Zakres tych badań jest bardzo szeroki, ponieważ objawy zespołu Huntera są różnorodne.