Diagnozowanie choroby Gauchera

Diagnozowanie choroby Gauchera 

Chociaż pierwsze objawy choroby Gauchera pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, to często pacjenci czekają na trafną diagnozę przez wiele lat. Chorzy zgłaszają się głównie do hematologów⁴, ponieważ główne objawy  –  skłonność do krwawień i zasinień, powiększenie śledziony i wątroby, bóle kości itp. – wskazują na schorzenia układu krwiotwórczego lub szpiku. To nie przypadek, bo choroba Gauchera uszkadza głównie makrofagi i monocyty, co powoduje ww objawy. 
 

Wykrywanie choroby Gauchera – oznaczanie aktywności glukocerebrozydazy 

Badanie w kierunku choroby Gauchera można wykonać tzw. „testem suchej kropli krwi”. Krew pobiera się np. z palca lub z obwodowej krwi żylnej i  nanosi na specjalną bibułę, zostawia do wyschnięcia i w zabezpieczonej kopercie wysyła do laboratorium. Tam diagnosta oznacza aktywność glukocerebrozydazy w próbce. Jeśli jest ona poniżej normy, przeprowadza się badanie genetyczne wykrywające mutacje w genie GBA⁵. 
 

Diagnostyka choroby Gauchera – badania dodatkowe 

W diagnozowaniu choroby Gauchera przydatne są również testy dodatkowe, np. morfologia krwi, badania obrazowe (charakterystyczny wygląd śledziony lub kości) lub neurologiczne. Biopsja z badaniem histopatologicznym może ujawnić tzw. komórki Gauchera, czyli powiększone makrofagi, wypełnione złogami glukozyloceramidów. Ich wyniki często naprowadzają lekarzy na właściwy trop, pozwalają też ocenić zaawansowanie choroby Gauchera i efekty wdrożonego leczenia¹.