Zespół Huntera

Zespół Huntera – co to jest? 

Choroba Huntera, zespół Huntera lub mukopolisacharydoza typu II³ - to różne nazwy tej samej choroby, należącej do rzadkich, dziedzicznych lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Powoduje ją niedobór sulfatazy iduronianu - enzymu niezbędnego do metabolizmu glikozaminoglikanów (GAG), skutkiem czego w komórkach gromadzi się ich nadmiar, co prowadzi do postępującego uszkodzenia narządów. Defekt tego enzymu jest wynikiem mutacji w genie IDS zlokalizowanym na chromosomie X - dlatego choroba dziedziczy się jako cecha recesywna sprzężona z płcią.  
 

Kto może chorować na zespół Huntera? 

Objawy choroby Huntera dotykają najczęściej chłopców, ponieważ mają oni tylko jeden chromosom X. Wykrywa się ją u 1:72 000-132 000 noworodków płci męskiej⁴. Dziewczynki także mogą chorować, jednak znacznie rzadziej. Kobiety mogą być bezobjawowymi nosicielkami mutacji genu IDS w jednym z chromosomów X. Prawdopodobieństwo, że syn takiej kobiety odziedziczy wadliwy gen wynosi 50%.  
 

Objawy zespołu Huntera 

Objawy mukopolisacharydozy typu II pojawiają się już w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie, bywają różnorodne i zależą od podtypu choroby. Około 70% pacjentów choruje na cięższy typ choroby Huntera, który obejmuje uszkodzenie układu nerwowego i upośledzenie rozwoju umysłowego. Typ łagodniejszy nie daje silnych objawów neurologicznych, a pacjenci mogą żyć z nim ok. 30-40 lat.  

Do pozostałych objawów zespołu Huntera należą²: 

• wady serca,  
• niedosłuch lub głuchota, 
• przepukliny pępkowe lub pachwinowe,  
• usztywnienie stawów i zniekształcenia kości, 
• charakterystyczne pogrubienie rysów twarzy, 
• powiększenie wątroby i śledziony,  
• skłonność do częstych infekcji układu oddechowego i uszu, 
• wodogłowie. 

Nie wszystkie objawy występują u każdego pacjenta, co stanowi dodatkowe wyzwanie diagnostyczne.