Choroba Gauchera

Czym jest choroba Gauchera? 

Choroba Gauchera należy do rzadkich, dziedzicznych lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Jej przyczyną jest defekt enzymu glukocerebrozydazy, która rozkłada glukozyloceramid – związek lipidowy (tłuszczowy) należący do sfingolipidów. Defekt glukocerebrozydazy jest spowodowany mutacją w genie GBA kodującym ten enzym. Choroba dziedziczy się jako cecha recesywna autosomalna  niesprzężona z płcią¹. 
 

Objawy i typy choroby Gauchera 

Rodzaje i nasilenie objawów choroby Gauchera mogą się różnić, zależnie od typu schorzenia. Wyróżnia się trzy typy choroby Gauchera^2,3: 
 

Typ I – najłagodniejsza postać choroby, w której nie występują ciężkie objawy neurologiczne. Ujawnia się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Główne objawy to skłonność do krwawień i sińców, powiększenie wątroby i śledziony oraz związane z nimi powiększenie brzucha, bóle kości, złamania lub martwicze zmiany w kościach oraz zwiększona skłonność do infekcji. Właściwe leczenie może umożliwić chorym prowadzenie normalnego życia.
  

Typ II – najcięższy. Ujawnia się już u niemowląt. Obejmuje objawy neurologiczne (epilepsja, upośledzenie rozwoju psychoruchowego, napięcia mięśni, osłabienie odruchów itd.), a także objawy podobne do typu I, tylko silniej wyrażone.  
 

Typ III, w którym również dochodzi do uszkodzenia układu nerwowego. Objawy są cięższe niż w typie 1, jednak nieco mniej nasilone niż w typie II. W typie III choroby Gauchera wyróżnia się kilka podtypów różniących się ryzykiem wystąpienia objawów dominujących – miotonii, czyli zaburzeń rozluźniania i skurczu mięśni oraz upośledzenia umysłowego (typ IIIA), uszkodzeń wzroku (typ IIIB) lub układu sercowo-naczyniowego (typ IIIC).