Choroba Fabry'ego

Choroba Fabry’ego – co to jest? 

Choroba Andersona-Fabry’ego to ultrarzadka, genetyczna, lizosomalna choroba spichrzeniowa, spowodowana niedoborem alfa-galaktozydazy. Defekt tego enzymu wynika z mutacji w genie GLA na chromosomie X. Brak a-galaktozydazy sprawia, że w komórkach gromadzą się glikosfingolipidy, których nadmiar powoduje postępujące uszkodzenie wielu narządów, m.in. nerek, skóry, oczu, układu pokarmowego i nerwowego.⁴  
 

Kto może zachorować na chorobę Fabry’ego? 

Większość pacjentów z klasyczną odmianą choroby Fabry’ego to mężczyźni, ponieważ mają w komórkach tylko jeden chromosom X (klasyczna postać tego schorzenia dotyka 1 na 40 tys. mężczyzn⁵). Pierwsze objawy pojawiają się już w dzieciństwie. Kobiety, które odziedziczyły mutację w genie GLA także mogą zachorować², jednak u nich choroba często (choć nie zawsze!) przebiega łagodniej i rozwija się później.  
 

Objawy choroby Fabry’ego 

Gromadzące się w komórkach nierozłożone glikosfingolipidy powodują postępujące uszkodzenie tkanek, narządów i układów organizmu. Dlatego objawy nasilają się z czasem, w miarę zaawansowania choroby. Oto najważniejsze objawy choroby Fabry’ego:⁶ 

• akroparestezje – silne, nawracające, piekące bóle dłoni i stóp, 
• angiokeratoma (rogowiec krwawy) – purpurowa, rogowaciejąca wysypka na skórze, 
• zaburzenia termoregulacji i wydzielania potu, 
• niewydolność nerek, 
• zaburzenia ze strony układu krążenia, nerwowego, pokarmowego, 
• przewlekłe zmęczenie,  
• zmętnienie rogówki, 
• szumy uszne. 

Nie wszystkie objawy zawsze występują w jednakowym nasileniu – niektórzy pacjenci  cierpią na  klasyczną (cięższą) postać choroby Fabry’ego, u innych przebiega ona łagodniej.