cTTP – czy to choroba genetyczna?

Zakrzepowa plamica małopłytkowa może mieć charakter nabyty lub wrodzony. W tym drugim przypadku mówimy o cTTP – genetycznej chorobie krwi, która jest dziedziczona po rodzicach. Poznaj główne objawy i przyczyny jednej z rzadkich odmian plamicy małopłytkowej. Sprawdź też, dlaczego bardzo ważna jest wczesna diagnostyka i jak najszybsze rozpoczęcie leczenia. 

cTTP – co to jest?

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (ang. congenital thrombotic thrombocytopenic purpura, czyli cTTP) należy do chorób genetycznych wpływających na proces krzepnięcia krwi. Główną przyczyną cTTP jest niedobór osoczowej metaloproteinazy ADAMTS13. To ważny enzym, który u zdrowych osób występuje w osoczu. Jego brak potrafi doprowadzić do tzw. triady objawów: niedokrwistości hemolitycznej, małopłytkowości i niedokrwiennego uszkodzenia narządów. Z tego powodu lekarze zaliczają cTTP do tzw. stanów nagłych w hematologii. Choroba, która jest niewłaściwie rozpoznana i nieprawidłowo leczona, może bowiem poważnie zagrozić zdrowiu, a nawet życiu pacjenta¹.

Niedobór enzymu ADAMTS13, który odpowiada za kontrolę procesu krzepnięcia krwi, może prowadzić do tworzenia zakrzepów w małych tętniczkach i naczyniach włosowatych (np. w sercu, mózgu czy nerkach). Jak do tego dochodzi? W organizmie gromadzą się duże cząsteczki białka (czynnik von Willebranda), które powodują zlepianie się płytek krwi. Skutkiem tego jest powstawanie zakrzepów utrudniających lub blokujących swobodny przepływ krwi do narządów².

cTTP – choroba genetyczna krwi: ważne informacje 

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (cTTP) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, co oznacza, że pacjent otrzymuje wadliwy gen od obojga rodziców². Rozwój choroby powodują mutacje genu, który jest zlokalizowany na chromosomie 9q34. Gen odpowiada za produkcję enzymu ADAMTS13 – białka zbudowanego z 1427 aminokwasów, które odgrywa kluczową rolę w prawidłowym procesie krzepnięcia krwi. Do tej pory zidentyfikowano ponad 150 mutacji genu ADAMTS13. Mogą one prowadzić do niedoboru lub zaburzenia funkcji tego enzymu i wystąpienia typowych dla cTTP objawów¹.

cTTP – objawy 

Wrodzona postać zakrzepowej plamicy małopłytkowej może dotyczyć dzieci i dorosłych. Choroba ujawnia się u około połowy pacjentów już w dzieciństwie. Rzadziej pierwsze symptomy dają o sobie znać między 20. a 40. rokiem życia. Zdarzają się również przypadki, w których cTTP przez wiele lat rozwija się w ukryciu, czasami nawet do 60. roku życia. Choroba ma charakter nawrotowy i przebiega w postaci ostrych epizodów, które mogą być wywoływane np. przez infekcje, ciążę czy nadmierne spożycie alkoholu. Symptomy mogą różnić się zarówno pomiędzy osobami niespokrewnionymi z tą samą mutacją, jak i w obrębie jednej rodziny¹.

W przypadku noworodków najczęstszym objawem cTTP jest hiperbilirubinemia (ciężka postać żółtaczki). Z kolei u starszych dzieci obserwuje się małopłytkowość, która występuje samodzielnie lub razem z niedokrwistością hemolityczną. W miarę postępu choroby mogą rozwijać się także objawy związane z niedokrwieniem narządów. Niekiedy pierwszym sygnałem bywa dopiero udar niedokrwienny mózgu albo ostra niewydolność nerek. W przypadku kobiet dolegliwości związane z cTTP potrafi nasilić ciąża. U przyszłych mam przebieg choroby często jest bardzo gwałtowny¹.

Ze względu na rzadkie występowanie oraz niespecyficzne objawy, rozpoznanie cTTP bywa trudne. Oznaki choroby mogą różnić się w zależności od miejsca, w którym doszło do zablokowania naczynia krwionośnego. Typowym symptomem jest nie tylko wspomniana niedokrwistość hemolityczna czy małopłytkowość oraz wiążące się z tym krwawienia, siniaki oraz wybroczyny na ciele. W przypadku cTTP mogą wystąpić także²:

•    bóle głowy, 
•    dolegliwości układu pokarmowego (bóle brzucha, nudności, wymioty, biegunka).
•    bóle w klatce piersiowej, 
•    niewydolność serca, zaburzenia jego pracy, a nawet zawał,
•    objawy ze strony układu neurologicznego (niedowład, drgawki, splątanie, afazja, zaburzenia czucia).
 

cTTP – triada objawów

Diagnoza przy cTTP wymaga specjalistycznych badań laboratoryjnych. Chorobę potwierdza się m.in. badaniem genetycznym w kierunku mutacji genu ADAMTS13³. Wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie, ponieważ pozwala szybciej wdrożyć odpowiednie leczenie i zmniejszyć ryzyko groźnych powikłań. Leczenie cTTP opiera się na uzupełnianiu niedoboru ADAMTS13. W praktyce klinicznej stosuje się podawanie świeżo mrożonego osocza, a w niektórych sytuacjach leczenie rekombinowanym ADAMTS13. O wyborze metody decyduje lekarz.²

Genetyczne choroby krwi wymagają wielospecjalistycznej opieki oraz regularnego monitorowania stanu pacjenta. W przypadku cTTP kluczowe jest szybkie rozpoznanie choroby, a potem wdrożenie odpowiedniego leczenia, które może zmniejszyć ryzyko powikłań. Dzięki postępowi medycyny pacjenci mają dziś dostęp do nowoczesnych terapii, które pozwalają im skutecznie kontrolować przebieg tej dziedzicznej choroby i normalnie funkcjonować w społeczeństwie.