Kto choruje na cTTP i w jakim wieku? Dlaczego choroba może ujawnić się dopiero w dorosłości?

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (cTTP) to bardzo rzadka choroba krwi, którą dziedziczy się po rodzicach. Jeśli jest nieleczona, może prowadzić do poważnych powikłań. U części pacjentów pierwsze symptomy pojawiają się w dzieciństwie, u innych – choroba przez wiele lat pozostaje nierozpoznana i daje o sobie znać dopiero w wieku dorosłym. Sprawdź, co może przyczynić się do reaktywacji cTTP po tak długim czasie.

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa u dorosłych – co to za choroba?

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (ang. thrombotic thrombocytopenic purpura, czyli TTP) to wyjątkowo rzadka choroba krwi. Schorzenie może być uwarunkowane genetycznie, wówczas mówimy o cTTP (ang. congenical TTP), które wiąże się z mutacją w genie kodującym enzym ADAMTS13. To tzw. zespół Upshawa-Schulmana. Gdy dochodzi do wspomnianej mutacji, w jej efekcie mogą powstawać niedokrwistość hemolityczna, małopłytkowość i niedokrwienne uszkodzenia narządów. Choć cTTP ma charakter wrodzony, objawy choroby wcale nie muszą wystąpić od razu po przyjściu dziecka na świat¹.

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa – kiedy cTTP ujawnia się najczęściej?

Aby zachorować na cTTP, dziecko musi otrzymać wadliwy gen zarówno od matki, jak i od ojca. To tzw. dziedziczenie recesywne. Pierwsze symptomy cTTP mogą pojawić się już w okresie noworodkowym. Najczęściej wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa u dzieci daje o sobie znać ciężką żółtaczką, niedokrwistością, małopłytkowością, a także obecnością w rozmazie krwi obwodowej tzw. schistocytów (fragmentów czerwonych krwinek, które powstają w wyniku ich mechanicznego rozpadu lub uszkodzenia). Zdarza się, że objawy cTTP mają łagodny przebieg lub choroba zostaje niewłaściwie zdiagnozowana. W takich przypadkach pacjenci często dowiadują się o swojej ciężkiej, uwarunkowanej genetycznej chorobie dopiero między 30. a 40. rokiem życia². Do czynników, które mogą zaostrzyć cTTP, należą m.in. infekcje, spożycie alkoholu, zabiegi operacyjne, a u kobiet – również ciąża³.

Rzadkie choroby krwi: objawy cTTP u dorosłych

U części pacjentów z cTTP choroba ma przez lata łagodny przebieg. Organizm częściowo „radzi sobie” z niedoborem enzymu ADAMTS13, a objawy są sporadyczne albo bardzo niespecyficzne. W pierwszej kolejności pojawia się ból głowy, a potem dolegliwości ze strony układu pokarmowego (np. wymioty, nudności, biegunka). Inne symptomy są związane z układem krążenia – np. ból w klatce piersiowej, zaburzony rytm serca, a czasami nawet niewydolność i zawał². 

W około 60% przypadków pacjenci mają także objawy typowo neurologiczne o różnym przebiegu i nasileniu. Zalicza się do nich m.in.²: 

• drgawki, 
• zaburzenia widzenia lub mowy, 
• afazje i splątanie, 
• niedowłady,
• zaburzenia czucia.

Jednym z objawów wrodzonej zakrzepowej plamicy małopłytkowej u dorosłych są też charakterystyczne siniaki i wybroczyny na ciele. Oprócz tego pacjenci mają nieprawidłowe wyniki morfologii krwi, obniżone stężenie hemoglobiny i zmniejszoną liczbę płytek krwi². 

cTTP w ciąży

Zdarza się, że u kobiet pierwsze symptomy cTTP pojawiają się dopiero w trakcie ciąży (najczęściej na przełomie II i III trymestru). Szacuje się, że ciąża jest czynnikiem inicjującym od 5 do 25% wszystkich diagnozowanych przypadków zakrzepowej plamicy małopłytkowej. U przyszłych mam choroba potrafi mieć niezwykle gwałtowny przebieg, który może zagrozić zarówno życiu ciężarnej, jak i jej dziecka. Niebezpieczne są zwłaszcza zakrzepy w naczyniach łożyska, które potrafią doprowadzić do zatrucia ciążowego¹. 

Jak żyć z wrodzoną zakrzepową plamicą małopłytkową?

Jeśli rozpoznano u Ciebie lub bliskiej osoby cTTP, nie oznacza to braku możliwości normalnego życia. Kluczowe znaczenie ma regularna opieka hematologiczna, monitorowanie parametrów krwi oraz świadomość sytuacji, które mogą wywołać zaostrzenie choroby. Jeżeli jesteś kobietą i planujesz powiększenie rodziny, w Twoim przypadku szczególnie istotne jest odpowiednie przygotowanie do tej roli i prowadzenie ciąży pod opieką doświadczonego zespołu medycznego, aby ograniczyć ryzyko ewentualnych powikłań.

Pamiętaj, że dzięki postępowi medycyny coraz więcej osób z cTTP może prowadzić aktywne, satysfakcjonujące życie. Diagnoza rzadkiej choroby krwi, choć często budzi w pacjentach niepokój, pozwala na wdrożenie kontroli stanu zdrowia i zaplanowanie efektywnego leczenia. Regularna współpraca z zespołem medycznym jest też kluczowa, aby skutecznie ograniczać ryzyko nawrotów.