Sygnały ostrzegawcze cTTP – kiedy to jest stan nagły?

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (cTTP) to jedna z najrzadszych i jednocześnie najbardziej niebezpiecznych chorób krwi. Jej objawy mogą pojawić się nieoczekiwanie – zarówno u noworodka, jak i nastolatka czy osoby dorosłej. Kluczem do uratowania życia jest szybka reakcja i natychmiastowe wdrożenie diagnostyki. Wybroczyny na skórze, nagłe zaburzenia neurologiczne czy objawy hemolizy to sygnały, których nigdy nie wolno lekceważyć.

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa – objawy

Objawy zakrzepowej plamicy małopłytkowej są podobne w postaci wrodzonej i nabytej. Najbardziej charakterystyczne są cechy skazy krwotocznej będące konsekwencją małopłytkowości – pacjenci zauważają liczne wybroczyny na skórze, wylewy podskórne oraz krwawienia ze śluzówek. Równie alarmujące są objawy hemolizy, czyli rozpadu czerwonych krwinek – skóra staje się blada, pojawia się żółtaczka oraz ciemny, brunatny kolor moczu. U wielu pacjentów występuje także gorączka¹.

Najbardziej niepokojące są objawy neurologiczne będące wynikiem niedokrwienia ośrodkowego układu nerwowego. Objawy neurologiczne w cTTP, czyli wrodzonej zakrzepowej plamicy małopłytkowej przybierają różne formy – od bólów głowy, przez drgawki i zaburzenia zachowania, aż po niedowłady kończyn i wymagają natychmiastowej interwencji medycznej. W przebiegu choroby może dojść do uszkodzenia nerek– pojawia się białkomocz, krwiomocz, niewydolność nerek, nadciśnienie tętnicze, a także nieprawidłowy obraz nerek w badaniu ultrasonograficznym. Inne narządy także mogą zostać uszkodzone – pacjenci skarżą się m.in. na bóle w klatce piersiowej, duszność, nudności, wymioty czy bóle brzucha¹.

Obraz kliniczny choroby jest zróżnicowany u poszczególnych pacjentów i nie u każdego występują wszystkie objawy. Najbardziej typowe są objawy małopłytkowości połączone z cechami mikroangiopatycznej anemii hemolitycznej. Jeśli chodzi o wrodzoną zakrzepową plamicę małopłytkową to objawy ujawniają się najczęściej bardzo wcześnie – w okresie noworodkowym. Po pierwszym epizodzie choroba może pozostawać w uśpieniu przez kilka lat, a następne zaostrzenia nawracają co trzy do czterech tygodni. Czynnikami wyzwalającymi rzut choroby mogą być infekcje, zabiegi operacyjne, ciąża czy spożycie alkoholu. Nabyta postać zakrzepowej plamicy małopłytkowej może nawracać, choć nierzadko obserwuje się tylko jeden epizod choroby¹.

Jeśli u pacjenta pojawią się wymienione poniżej objawy, należy niezwłocznie udać się do szpitalnego oddziału ratunkowego. W przypadku cTTP czas ma kluczowe znaczenie – opóźnienie diagnostyki i leczenia może prowadzić do nieodwracalnych powikłań, a nawet zgonu².

cTTP – jakie badania wykonać w pierwszej kolejności?

Przy podejrzeniu wrodzonej zakrzepowej plamicy małopłytkowej w pierwszej kolejności wykonuje się podstawowe badania krwi. W morfologii typowo stwierdza się małopłytkowość oraz niedokrwistość normocytarną, a kluczowe znaczenie ma rozmaz krwi obwodowej, w którym obecne są liczne schistocyty, czyli fragmenty krwinek czerwonych. Ich obecność, zwłaszcza w dużej liczbie, jest jednym z najważniejszych sygnałów sugerujących TTP. Już na tym etapie obraz badań może wskazywać na mikroangiopatyczną niedokrwistość hemolityczną¹.

Kolejne badania pozwalają potwierdzić hemolityczne tło niedokrwistości oraz ocenić zajęcie narządów. Charakterystyczne są podwyższona aktywność LDH (dehydrogenaza mleczanowa ang. Lactate Dehydrogenase) i stężenie bilirubiny pośredniej, obniżona haptoglobina oraz zwiększona liczba retikulocytów, przy ujemnym odczynie Coombsa. Często obserwuje się także wzrost kreatyniny i mocznika oraz nieprawidłowości w badaniu moczu, takie jak białkomocz czy krwinkomocz. Istotne diagnostycznie jest to, że parametry krzepnięcia zwykle pozostają prawidłowe lub tylko nieznacznie odchylone¹.

Badaniem rozstrzygającym jest oznaczenie aktywności enzymu ADAMTS13, która w cTTP jest znacznie obniżona, zwykle poniżej 5-10 procent normy. W postaci wrodzonej nie stwierdza się przeciwciał przeciwko ADAMTS13, a ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania jest badanie genetyczne wykazujące mutację w genie ADAMTS13. Należy pamiętać, że materiał do tych oznaczeń powinien być pobrany przed rozpoczęciem leczenia, ponieważ terapia może wpłynąć na wiarygodność wyników³.

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa – choroba, której nie należy bagatelizować

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa jest chorobą wyjątkowo rzadką, ale jednocześnie bardzo groźną. Stanowi zaledwie niewielki odsetek wszystkich przypadków TTP, jednak jej konsekwencje mogą być bardzo poważne. Nieleczona lub rozpoznana z opóźnieniem znacząco zwiększa ryzyko udaru mózgu, zawału serca i innych powikłań sercowo-naczyniowych, a w skrajnych sytuacjach może prowadzić do zgonu².

Przebieg choroby jest nieprzewidywalny – może ujawnić się już w okresie niemowlęcym, w wieku nastoletnim albo dopiero u osoby dorosłej. Każdy rzut choroby niesie ryzyko ciężkich powikłań narządowych, dlatego objawy takie jak nagłe zaburzenia neurologiczne, pojawienie się licznych wybroczyn na skórze czy cechy hemolizy powinny być traktowane jako stan bezpośredniego zagrożenia życia².