Autor: dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak, Zakład Genetyki Klinicznej, Poradnia Chorób Rzadkich, CSK Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
Prezentacja omawia współczesne możliwości leczenia lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w tym choroby Fabry’ego i Gauchera. Wyjaśnia mechanizmy działania terapii enzymatycznych, doustnych oraz nowych metod, takich jak terapie genowe i mRNA, wskazując ich miejsce w praktyce klinicznej. Szczególną uwagę poświęcono ograniczeniom i wyzwaniom związanym z immunogennością preparatów oraz koniecznością monitorowania odpowiedzi terapeutycznej.
Materiał pokazuje, jak dobór terapii wpływa na rokowanie i jakość życia pacjentów. Porusza temat terapii domowych, które mogą zwiększyć komfort chorych, oraz kierunki rozwoju nowych strategii leczenia, w tym terapie redukujące substrat. To kompendium wiedzy dla personelu medycznego, który chce świadomie rozmawiać z pacjentem o dostępnych opcjach i ich skuteczności.
VV-MEDMAT-127692, 10/2025