Autor: dr n. med. Joanna Kopcewicz-Wiśniewska, Klinika Neurologii, Chorób Neurozwyrodnieniowych i Neuroimmunologii, Gdański Uniwersytet Medyczny
Prezentacja wyjaśnia, jak rozmawiać z pacjentem o postępującej chorobie Fabry’ego i dlaczego wczesne rozpoczęcie leczenia jest kluczowe. Omawia mechanizmy patofizjologiczne, objawy wielonarządowe oraz różnice między fenotypem klasycznym a opóźnionym. Znajdziesz tu także wskazówki dotyczące interpretacji ryzyka powikłań sercowych, nerkowych i neurologicznych oraz dowody na skuteczność enzymatycznej terapii zastępczej (ERT).
Materiał podkreśla znaczenie interdyscyplinarnej opieki i edukacji pacjenta, a także pokazuje, jak ERT może spowolnić progresję choroby i poprawić jakość życia. To praktyczny przewodnik dla personelu medycznego, który chce prowadzić świadome rozmowy z chorymi i wspierać ich w podejmowaniu decyzji terapeutycznych.
VV-MEDMAT-127726, 10/2025