Genetyka od kuchni

Autor: prof. dr hab. Beata Lipska-Ziętkiewicz, GUMED

Prezentacja w przystępny sposób wprowadza w złożony świat genetyki klinicznej, pokazując, jak wygląda diagnostyka chorób rzadkich „od kuchni”. Materiał wyjaśnia podstawowe pojęcia, takie jak mutacja, zmiana czy wariant, oraz omawia mechanizmy dziedziczenia choroby Fabry’ego związanej z chromosomem X. Znajdziesz tu również informacje o lokalizacji genu GLA, jego roli w metabolizmie glikosfingolipidów oraz znaczeniu patogennych wariantów w rozwoju choroby.

W prezentacji przedstawiono nowoczesne metody diagnostyczne, w tym sekwencjonowanie Sanger i NGS, mikromacierze CGH czy MLPA, a także kryteria oceny patogenności wariantów zgodnie z wytycznymi ACMG. Materiał podkreśla znaczenie konsultacji genetycznej w procesie rozpoznania chorób rzadkich, w tym kaskadowego badania członków rodziny, poradnictwa prokreacyjnego i wsparcia psychologicznego. To kompendium wiedzy dla osób, które chcą zrozumieć, jak wygląda praktyka diagnostyczna w genetyce klinicznej.