Przyczyny i objawy obrzęku naczynioruchowego

Czym jest wrodzony obrzęk naczynioruchowy? 

Dziedziczny (wrodzony) obrzęk naczynioruchowy to rzadka choroba genetyczna, która spowodowana jest niedoborem białka C1 inhibitora (C1-INH), które spełnia ważne funkcje metaboliczne w organizmie. Brak lub obniżony poziom białka C1-INH skutkuje zmianami zachodzącymi w organizmie w zakresie przemian kininogenu oraz produkcji bradykininy. HAE (hereditary angioedema) to schorzenie dziedziczone w sposób dominujący autosomalny (czyli rodzic nim obciążony ma 50-procentowe ryzyko, że wystąpi też u jego dziecka). Powstaje w wyniku jednej z ponad 450 mutacji w genie SERPING1¹. 

Obrzęk naczynioruchowy – objawy 

Głównym objawem tej choroby jest powstawanie obrzęków w obrębie skóry bądź błon śluzowych. Mogą być one powodowane przez różne czynniki, takie jak stres czy urazy mechaniczne². Obrzęk naczynioruchowy twarzy, dłoni czy stóp, a także narządów wewnętrznych (np. jelit i żołądka), narządów moczowo-płciowych czy błon śluzowych górnych dróg oddechowych są bolesne i niosą za sobą wiele zagrożeń¹ – takich jak silne bóle brzucha i wymioty, a w skrajnych przypadkach nawet zamknięcie dróg oddechowych².