Jak rozpoznać dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE)

Rozpoznanie HAE powinno uwzględniać szereg czynników, takich jak objawy, wywiad rodzinny i badania laboratoryjne1.

 

Objawy2-5:

Obrzęk twarzy

  • obrzęk twarzy i/lub ust 
  • u niektórych pacjentów przechodzi w obrzęk krtani

 

 

 

 

Obrzęk przewodu pokarmowego

  • mdłości
  • wymioty
  • biegunka
  • ból kolkowy

 

 

 

Obrzęk w obrębie narządów płciowych

Image

Obrzęk krtani

  • trudności w połykaniu
  • chrypka
  • zmiana głosu
  • duszność
  • w skrajnych przypadkach uduszenie

 

 

 

Obrzęk w obrębie kończyn

  • uczucie ściągnięcia skóry, czasami pęcherze
  • obrzęk dłoni, ręki, stopy, nogi i uda 
  • ograniczona zwinność
Image
Image
Image
Image
Image
Image

Badania w kierunku niedoboru lub dysfunkcji C1-INH1, 8

U pacjentów z podejrzeniem HAE typu 1 lub typu 2 należy ocenić funkcję C1-INH, stężenie białka C1-INH i C4 we krwi. Gdy badanie składników układu dopełniacza we krwi obwodowej pacjenta wykaże niskie stężenie C4, a także niską aktywność lub niskie stężenie C1-INH, możemy podejrzewać HAE. Jeśli któryś z tych parametrów będzie miał nieprawidłowo niskie wartości, badania należy powtórzyć w celu potwierdzenia diagnozy. 

 

Opisano również inne rzadkie postaci HAE, w których gen C1-INH jest prawidłowy. U pacjentów z powyższą postacią HAE mogą występować objawy kliniczne takie jak w HAE typu 1 i 2, ale stężenie i aktywność C1-INH pozostaje prawidłowe. Fenotyp ten określany jest mianem HAE typu 3.

 

Kto zajmuje się leczeniem HAE7?

Lekarz posiadający szeroką wiedzę w zakresie HAE, jak na przykład alergolog, immunolog, dermatolog lub otolaryngolog, powinien nadzorować opiekę nad pacjentem. Pacjent i lekarz powinni ze sobą współpracować w celu opracowania planu leczenia, powinni prowadzić dzienniki występowania epizodów i czynników wywołujących je, a także omówić możliwości badania przesiewowego dla członków rodziny. 

 

Image

HAE (ang. hereditary angioedema) – dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

 

Referencje

  1. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—the 2017 revision and update. Allergy. 2018. doi:10.1111/all.13384 
  2. Bork K et al. Am J Med 2006;119(3):267-74. 
  3. Bork K et al. J Allergy Clin Immunol 2012;130(3):692-7. 
  4. Bork K et al. Am J Gastroenterol 2006;101(3):619-27. 
  5. Maurer M et al. Allergy 2018;73(8):1575-96
  6. Johnston DT. J Am Osteopath Assoc. 2011:111(1):28-36. 
  7. Zuraw BL, et al. J Allergy Clin Immunol Pract. 2013;1(5):458-467 8. Zuraw BL. N Engl J Med.2008;359(10):1027-1036 
  8. Cicardi M, Aberer W, Banerji A, et al. Classification, diagnosis, and approach to treatment for angioedema: consensus report from the Hereditary Angioedema International Working Group. Allergy. 2014;69(5):602-616. 
  9. Bork K, Hardt J, Witzke G. Fatal laryngeal attacks and mortality in hereditary angioedema due to C1-INH deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2012;130(3):692-697

C-APROM/PL/HAE/0105, 09/2023