Wspierając osoby cierpiące na choroby rzadkie, pragniemy zapewnić im lepsze zdrowie i dobrą przyszłość, bez względu na okoliczności i sytuację społeczno-ekonomiczną w jakiej się znajdują.

Jesteśmy dumni z tego, że możemy być częścią globalnego ruchu #RareDiseaseDay. Organizatorem tego wyjątkowego, obchodzonego co roku Światowego Dnia Chorób Rzadkich jest Europejska Organizacja ds. Chorób Rzadkich EURORDIS (Rare Diseases Europe), zrzeszająca organizacje z 65 krajów, działające na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi na całym świecie 1. Światowy Dzień Chorób Rzadkich, to wyjątkowy czas, w trakcie którego mamy okazję zjednoczyć tę społeczność i wesprzeć ponad 300 milionów pacjentów, ich rodziny, przyjaciół i opiekunów, których życie zdeterminowane jest przez jedną z ponad 7000 chorób rzadkich 2,3,4.

W tym roku pragniemy skupić się na ograniczaniu ilości barier, z którymi mierzą się pacjenci z chorobami rzadkimi. Zwłaszcza Ci, którzy mają ograniczone możliwości uzyskania pełnej pomocy ze względu na różne czynniki społeczno-ekonomiczne i utrudniony dostęp do opieki medycznej.

Dążąc do osiągnięcia optymalnych wyników zdrowotnych u wszystkich pacjentów, chcemy niestrudzenie i otwarcie współpracować ze społecznością osób cierpiących na rzadkie choroby. Naszym celem jest niesienie pomocy w przełamywaniu barier dostępności do właściwej diagnozy i opieki nie tylko globalnie, ale także lokalnie, w każdym kraju. Nasz cel to zidentyfikować i przezwyciężyć te nierówności, ponieważ tylko w ten sposób uda nam się urzeczywistnić ideę równość w zdrowiu.

Zaczynamy od postawienia właściwej diagnozy

Społeczność osób cierpiących na choroby rzadkie w sposób szczególny doświadcza niedostatecznego poziomu świadomości w społeczeństwie 5. Osoby żyjące z chorobą rzadką i ich opiekunowie mogą napotykać na wyzwania związane z dostępem do odpowiedniego wsparcia i opieki, których potrzebują 6,7. Jednym z największych wyzwań dla osób żyjących z chorobą rzadką jest długa droga diagnostyczna 8,9,10. Dostępne dane wskazują, iż postawienie diagnozy w przypadku chorób rzadkich zajmuje ok. 5-10 lat, a nierzadko i dłużej 11.

Nasze zobowiązanie

Nigdy nie byliśmy bardziej zdeterminowani do poszukiwania i przełamywania barier napotykanych przez osoby cierpiących na choroby rzadkie. Skupiając się szczególnie na chorych o najbardziej niezaspokojonych potrzebach, którzy stoją w obliczu nierówności zdrowotnych, będziemy identyfikować i wypełniać luki w opiece, tak aby pewnego dnia wszyscy mogli osiągnąć optymalny stan zdrowia, zaczynając od dostępu do sprawnie postawionej, właściwej diagnozy. Zachęcamy do zapoznania się ze zobowiązaniem Takeda na rzecz poprawy równości w zdrowiu w obszarze chorób rzadkich.

Zobowiązanie Takeda w obszarze chorób rzadkich

Chcąc poprawić proces diagnostyczny i zapewnić równość w zdrowiu dla osób żyjących z rzadkimi chorobami włączyliśmy się aktywnie w prace, które umożliwią bardziej precyzyjną diagnozę polskich pacjentów. Z firmą Saventic, rozwijamy narzędzia AI, skracające proces diagnostyczny. Obejmują one rozwiązania dla poszukujących diagnozy pacjentów oraz dla lekarzy. Już dziś algorytmy sztucznej inteligencji nauczone rozpoznawania i łączenia informacji o objawach chorób rzadkich, skróciły odyseję diagnostyczną chorych i umożliwiły zdiagnozowanie pacjentów z chorobę Fabry’ego, HAE czy chłoniakiem skórnym T-komórkowym.

Trwając przy wspólnocie osób z chorobami rzadkimi

Pasja, zapał i poświęcenie wspólnoty osób zajmującej się pacjentami z chorobami rzadkimi są dla nas nieustanną inspiracją. Przykładem zbiorowego sukcesu społeczności było przyjęcie przez ONZ rezolucji “Addressing the Challenges of Persons Living with a Rare Disease and their Families” w sprawie sprostania wyzwaniom osób żyjących z rzadkimi chorobami i ich rodzin 12. To pierwszy i przełomowy dokument ONZ, który zwraca uwagę na potrzeby osób żyjących z rzadkimi chorobami i w którym wezwano ONZ oraz państwa członkowskie do podjęcia działań i stawienia czoła wyzwaniom stojącym przed społecznościami osób cierpiących na rzadkie choroby. W pełni popieramy tę rezolucję jako ważny krok w kierunku globalnego uznania potrzeb tej grupy pacjentów. Jest jednak więcej przykładów inicjatyw rzeczniczych, które wspierają równość w zdrowi. Zarówno podczas prac nad opracowaniem i wdrożeniem Planu Chorób Rzadkich, jaki i każdego roku z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich odbywają się wielostronne dyskusje z udziałem organizacji reprezentujących potrzeby pacjentów, w tym z Krajowym Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich – ORPHAN.

Takeda natomiast wspiera liczne kampanie edukacyjne środowisk pacjenckich, które budują świadomość społeczną nt objawów i występowania chorób rzadkich. Jesteśmy partnerem takich akcji jak “Łączy nas Fabry”, HAE, “Odpornością można się dzielić”, która poszerza wiedzę na temat pierwotnych niedoborów odporności.

  1. Rare Disease Day. What is rare disease day? Źródło: https://www.rarediseaseday.org/what-is-rare-disease-day/; dostęp: 02/2023
  2. Nguengang Wakap, S., Lambert, D.M., Olry, A. et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet 28, 165–173 (2020)
  3. Orphanet. New scientific paper confirms 300 million people living with a rare disease worldwide. Źródło: https://download2.eurordis.org/pressreleases/PrevalencePaper_JointStatement_170919_Final.pdf; dostęp: 02/2023
  4. Reducing Time to Diagnosis for People Living with Rare Diseases: A Conversation on U.S. Policy Opportunities. Takeda. Źródło: https://www.takeda.com/what-we-do/areas-of-focus/rare-diseases/reducetime-to-diagnosis-improve-access-to-care/, dostęp: 02/2023
  5. Rare Diseases. Barriers to rare disease diagnosis, care and treatment in the US: A 30-Year Comparative Analysis; Źródło: https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2022/10/NRD-2088-Barriers-30-Yr-Survey-Report_FNL-2.pdf; dostęp: 02/2023
  6. James K. Stoller. The challenge of Rare Diseases. Chest Journal, 153(6):1390-14 (2018)
  7. Chung CCY; Hong Kong Genome Project; Chu ATW, Chung BHY. Rare disease emerging as a global public health priority. Front Public Health. 2022 Oct 18;10:1028545. doi: 10.3389/fpubh.2022.1028545. PMID: 36339196; PMCID: PMC9632971.
  8. Rare Diseases International. Diagnosis; Źródło: https://www.rarediseasesinternational.org/diagnosis/, dostęp: 02/2023
  9. James K. Stoller. The challenge of Rare Diseases. Chest Journal, 153(6):1390-14 (2018)
  10. World Economic Forum. It takes far too long for a rare disease to be diagnosed. Here’s how that can change; Źródło: https://www.weforum.org/agenda/2020/02/it-takes-far-too-long-for-a-rare-disease-to-be-diagnosed-heres-how-that-can-change/#:~:text=The%20long%20road%20to%20diagnosis,as%20well%20as%20disease%20progression, dostęp: 02/2023
  11. Marwaha et al. Genome Medicine (2022) 14:23; Źródło: https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-022-01026-w, dostęp: 02/2023
  12. Rare Diseases International. UN Resolution on persons living with a rare disease; Źródło: https://www.rarediseasesinternational.org/un-resolution/; https://www.rarediseasesinternational.org/wp-content/uploads/2022/01/Final-UN-Text-UN-Resolution-on-Persons-Living-with-a-Rare-Disease-and-their-Families.pdf, dostęp: 02/2023

C-ANPROM/PL/CORP/0026  02/2023