Hemofilia to genetyczna choroba krwi zaliczana do grupy osoczowych skaz krwotocznych. Istotą choroby jest wrodzony brak lub niedobór czynników krzepnięcia krwi.
U zdrowej osoby – jeśli naczynie krwionośne (żyła, tętnica, naczynie włosowate) zostanie uszkodzone, elementy krwi, płytki (trombocyty) oraz czynniki krzepnięcia, tworzą skrzep i zapobiegają przedłużonemu krwawieniu.
U osób z hemofilią – ze względu na brak lub niedobór czynników krzepnięcia tworzenie się skrzepu jest utrudnione, dlatego dochodzi do wydłużenia czasu krwawienia (zewnętrznego, np. z nosa, lub wewnętrznego, np. do stawów).
Typy hemofilii
A
niedobór czynnika
krzepnięcia krwi VIII
Najczęściej spotykana odmiana choroby. Cierpiący na nią nie mają wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia krwi VIII.
B
niedobór czynnika
krzepnięcia krwi IX
Rzadziej występujący. W tym przypadku istnieje niedobór czynnika IX. Hemofilia typu A i B głównie dotyczy mężczyzn.
C
niedobór czynnika krzepnięcia krwi XI
Tu występuje niedobór XI czynnika krzepnięcia krwi. Ten typ hemofilii dotyczy głównie Żydów aszkenazyjskich. Typ C dotyczy zarówno kobiet jak i mężczyzn.
Referencje:
- Windyga J, at al. Część I: Wytyczne postępowania w hemofilii A i B niepowikłanej inhibitorem czynnika VIII i IX (wydanie zaktualizowane). Acta Haematologica Polonica 2016.
