Fakty i mity na temat hemofilii

Hemofilia nazywana jest “chorobą królów”. Jej pierwszą znaną nosicielką w królewskiej linii była Wiktoria Hanowerska (1819-1901), królowa Zjednoczonego Królestwa Wielkiej Brytanii i Irlandii. Wadliwy gen przekazała trojgu z dziewięciorga swoich dzieci. Dwie córki królowej Wiktorii – księżniczka Alicja i księżniczka Beatrycze były nosicielkami, na hemofilię chorował syn – książę Leopold. To zapoczątkowało przenoszenie genu i choroby wśród innych rodzin królewskich w Europie¹.

Hemofilia to choroba genetyczna – TO JEST FAKT

Hemofilia jest w grupie uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, czyli różnego rodzaju wrodzonych skłonności do nadmiernych krwawień. Jej przyczyną jest niedobór tzw. czynników krzepnięcia krwi w organizmie chorego².

Chory na hemofilię może się wykrwawić na śmierć, jeśli się skaleczy – TO JEST MIT

U chorych na hemofilię krew nie krzepnie prawidłowo i dlatego krwawienie wydłuża się. Stosując odpowiednie leczenie, jesteśmy w stanie z łatwością kontrolować krwawienia. Na ogół u chorych na hemofilię dochodzi do krwawień wewnętrznych. Nie można jednak powiedzieć, że osoba chora na hemofilię krwawi szybciej. Czasami potrzeba trochę więcej czasu, aby zatrzymać przedłużające się krwawienia. Niewielkie skaleczenia wymagają niekiedy ucisku w miejscu przecięcia i to na ogół całkowicie rozwiązuje problem³.

Hemofilia to choroba rzadka – TO JEST FAKT

Częstość występowania hemofilii A i B w Polsce została oszacowana na 1:12 300 mieszkańców. Pacjenci to głównie chłopcy i mężczyźni².

Hemofilia jest chorobą nieuleczalną – TO JEST FAKT

Hemofilia wymaga stałej terapii, ale prawidłowo leczona staje się chorobą przewlekłą, z którą można normalnie i długo żyć. Pod tym względem osoby chore na hemofilię nie odbiegają dziś od reszty populacji².

Chorzy na hemofilię nie powinni prowadzić aktywnego stylu życia – TO JEST MIT

Nie, przy regularnej profilaktyce aktywność fizyczna jest bardzo zalecana – to służy ogólnemu zdrowiu i zachowaniu dobrej kondycji. Uprawianie sportu wzmacnia mięśnie i stawy, co chroni osoby chore na hemofilię przed krwawieniami. Trzeba natomiast unikać sportów urazowych, tzw. kontaktowych. Każdy chory musi sam nauczyć się żyć ze swoją chorobą i wybrać taką aktywność, jaka jest dla niego korzystna i sprawia mu przyjemność^3-6.

Leczenie hemofilii jest bardzo proste – TO JEST FAKT

Polega ono na regularnym podawaniu choremu brakującego czynnika krzepnięcia poprzez infuzję dożylną².

Hemofilią można się zarazić – TO JEST MIT

Hemofilia nie jest chorobą zakaźną, nie można się nią zarazić. Jest to choroba genetyczna, której nosicielkami są kobiety: córki chorego na hemofilię, matki co najmniej dwóch synów z hemofilią, matki jednego syna z hemofilią, jeśli w rodzinie jest hemofilia. Potencjalne nosicielki to także: siostry chorego na hemofilię, ciotki, kuzynki nosicielki. Ta choroba nie zawsze jest jednak dziedziczna – w ponad 1/3 przypadków jej występowanie związane jest z mutacją genu (chromosom X) i nie ma tzw. historii rodzinnej².

Prawidłowo leczona hemofilia zabezpiecza chorego przed groźnymi krwawieniami – TO JEST FAKT

Dodatkowo sprawia, że pacjent może być poddawany zarówno zabiegom stomatologicznym, jak też bardziej skomplikowanym i rozległym zabiegom chirurgicznym i medycznym².

Dzieci chore na hemofilię powinny cały czas nosić kaski i inne ochraniacze – TO JEST MIT

Nie ma takiej potrzeby. Tego typu zabezpieczenia powinny nosić wszystkie dzieci wtedy, kiedy jest to wskazane dla ich bezpieczeństwa, np. podczas jazdy rowerem, na rolkach, na łyżwach. Dzieci chore na hemofilię mogą prowadzić normalny tryb życia, chodzić do szkoły, bawić się, uprawiać sporty, jednakże przy jednoczesnej profilaktyce i personalnie dobranej terapii^4,5.

Na hemofilię najczęściej chorują mężczyźni – TO JEST FAKT

Nosicielkami tej choroby są kobiety, które przenoszą ją na swoje potomstwo. Ich synowie są obarczeni 50% ryzykiem zachorowania na hemofilię, a ich córki 50% ryzykiem, że także będą nosicielkami choroby².

Chorzy na hemofilię krwawią bardziej – TO JEST MIT

Osoby chore na hemofilię nie krwawią ani bardziej obficie, ani szybciej niż osoby zdrowe, tylko może się to odbywać przez dłuższy czas. Jest to związane z niedoborem czynnika krzepnięcia, który odpowiada za hamowanie procesów krwawienia. Dlatego w terapii pacjentów tak ważna jest profilaktyka polegająca na regularnym przyjmowaniu koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia, aby zmniejszać częstość krwawień, wspierać poprawną funkcjonalność stawów i podnosić jakość życia⁶.

Hemofilia to ciężka choroba uniemożliwiająca prowadzenie normalnego trybu życia – TO JEST MIT

Być może tak było w przeszłości, gdy choroba nie była zdiagnozowana i odpowiednio leczona. Obecnie, dzięki rozwojowi medycyny nawet pacjenci z ciężką postacią hemofilii mogą prowadzić normalny tryb życia. Jest to szczególnie ważne w przypadku najmłodszych chorych – specjalną profilaktykę i spersonalizowany tryb leczenia można rozpocząć już od 2 roku życia pacjenta co w dalszej perspektywie umożliwia im normalne funkcjonowanie w życiu prywatnym, a także w szkole, a potem w życiu zawodowym^5,7.