Hemofilia to genetyczna choroba krwi zaliczana do grupy osoczowych skaz krwotocznych, czyli różnego rodzaju wrodzonych skłonności do nadmiernych krwawień. Pierwsze objawy choroby – krwawienia w postaci wylewów podskórnych i domięśniowych – pojawiają się zwykle pod koniec pierwszego lub w drugim roku życia. W wieku 2-3 lat na ogół zaczynają pojawiać się wylewy krwi do stawów. Każda codzienna czynność, ze względu na brak czynnika krzepnięcia w organizmie, może stanowić zagrożenie w postaci krwotoku. Niezwykle niebezpieczne są zwłaszcza samoistne krwawienia wewnętrzne do stawów kolanowych i łokciowych1.
Hemofilia jest chorobą rzadką i uwarunkowaną genetycznie. Światowa Federacja Chorych na Hemofilię szacuje (wg danych opublikowanych w 2010 r.), że na świecie jest ok. 400 000 chorych. W Polsce częstotliwość występowania hemofilii A i B została oszacowana na 1:12 300 mieszkańców. Chorują głównie mężczyźni, nosicielkami choroby są kobiety. Prawdopodobieństwo przekazania przez nosicielkę genu hemofilii dziecku wynosi 0,5, co oznacza, że ryzyko wystąpienia hemofilii u syna, czy nosicielstwa choroby u córki jest równe 50%1.
W zależności od tego, jakiego czynnika krzepnięcia brakuje u danego pacjenta, istnieją różne typy hemofilii. Niedobór czynnika VIII oznacza hemofilię A, a hemofilia B wynika z niedoboru czynnika IX. Oba typy podlegają tym samym prawom dziedziczenia oraz mają takie same objawy. Różnicowanie obu hemofilii jest możliwe tylko za pomocą badań laboratoryjnych1. O wiele częstsza jest hemofilia A – występuje u 1 na 5 000 urodzonych chłopców, podczas gdy hemofilia B u 1 na 30 0002. Wyróżnia się 3 postacie każdej z hemofilii, które są uzależnione od poziomu czynnika krzepnięcia we krwi: łagodną, umiarkowaną oraz ciężką1.
Hemofilia pozostaje jak dotąd chorobą nieuleczalną. Leczenie i profilaktyka krwawień polega na podawaniu koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia (czynnik osoczopochodny – uzyskany z ludzkiego osocza poddanego procesowi tzw. frakcjonowania lub czynnik rekombinowany – uzyskany za pomocą technik inżynierii genetycznej)1.
Zdecydowana większość krwawień, zwłaszcza do stawów, może być leczona w warunkach domowych (w ramach tzw. leczenia domowego). Chorzy otrzymują koncentraty do domu, co pozwala na skrócenie czasu między wystąpieniem objawów krwawienia, a wstrzyknięciem czynnika oraz na zminimalizowanie następstw krwawienia. W przypadku poważnych epizodów krwotocznych konieczne jest leczenie w warunkach szpitalnych2.
W przeszłości, kiedy pacjenci nie mieli dostępu do profilaktyki zapobiegającej krwawieniom do stawów, krew dostająca się do przestrzeni stawowej mogła doprowadzić do zwyrodnienia chrząstki stawowej, zapalenia błony maziowej, a w konsekwencji do nieodwracalnych zwyrodnień tzw. artropatii hemofilowej. Nieodpowiednio leczona hemofilia, zwłaszcza w ciężkiej postaci, może skutkować samoistnymi krwawieniami, które mogą prowadzić do niepełnosprawności3.
Na szczęście postęp, jaki dokonał się w leczeniu powikłań krwawień oraz wzrost świadomości chorych o istotności stosowania regularnej profilaktyki za pomocą czynnika krzepnięcia (podawanie 2 lub 3 razy w tygodniu) pozwala chorym prowadzić aktywne życie1.
Hemofilia wymaga kompleksowego podejścia do pacjenta. Ze względu na odmienne potrzeby osób chorujących na hemofilię, konieczne jest stosowanie leczenia, które będzie podyktowane względami medycznymi przy jednoczesnym uwzględnieniu stylu życia oraz osobistych celów i możliwości pacjenta. Spersonalizowana terapia nie tylko pozwala coraz skuteczniej kontrolować chorobę, ale również zwiększa swobodę życia pacjentów4. Obecnie wśród stosujących leczenie profilaktyczne, 71% pacjentów pracuje lub uczy się, a 60% nie opuściło żadnego dnia w pracy, czy w szkole z powodu swojej choroby5. Ponadto dziś sposób leczenia hemofilii nie tylko nie skazuje pacjenta na życie w domu, ale umożliwia uprawianie sportu, czy innej aktywności ruchowej. Przy odpowiednio prowadzonej i spersonalizowanej profilaktyce, dobrze przygotowany plan treningowy, skoordynowany z leczeniem sprawia, że większość dyscyplin (oprócz sportów ekstremalnych, bądź kontaktowych o wysokim ryzyku kontuzji) jest w zasięgu chorych na hemofilię. Właściwie dobrana do stanu zdrowia aktywność fizyczna służy bowiem ogólnemu zdrowiu i zachowaniu dobrej kondycji pacjentów6,7.
- Windyga J, at al. Część I: Wytyczne postępowania w hemofilii A i B niepowikłanej inhibitorem czynnika VIII i IX (wydanie zaktualizowane). Acta Haematologica Polonica 2016, 47, 86-114.
- https://hematoonkologia.pl/hemofilia/choroba/ dostęp 09/2022.
- Gringeri A, Ewenstein B, Reininger A. The burden of bleeding in haemophilia: is one bleed to many? Haemophilia. 2014. DOI: 10.1111/hae.12375.
- Fisher K. Prophylaxis for adults with haemophilia: one size does not fit all. Blood Transf. 2012; 10:169-73.
- Badanie rynkowe zrealizowane w 2018 roku przez PEX PharmaSequence „Przestrzeganie zaleceń przez pacjentów leczonych z powodu hemofilii” na zlecenie Takeda (Shire, jest teraz częścią Grupy Takeda) – źródło materiał wewnętrzny.
- Iorio A, Iserman E, Blanchette V. et al. Target plasma levels for personalized treatment in haemophilia: a Delphi consensus statement. Haemophilia. 2017; 23:e170-e179.
- Valentino LA. Considerations in individualizing prophylaxis in patients with haemophilia A. Haemophilia. 2014; 20:607-15.