Układ odpornościowy a pierwotne niedobory odporności (PNO)

Układ odpornościowy to przykład precyzyjnej współpracy pomiędzy komórkami a białkami, która zapewnia zazwyczaj wystarczającą ochronę przed zagrożeniami ze strony drobnoustrojów. Niestety czasem dochodzi do sytuacji, w której ta współpraca zostaje zaburzona. Niektóre komórki lub białka stają się nieobecne lub ich funkcjonowanie jest zaburzone. Mówimy wtedy o niedoborach odporności. Jeśli są one spowodowane wrodzonym defektem jednego lub więcej elementów układu odpornościowego, mamy do czynienia z pierwotnymi niedoborami odporności.
 

Pierwotne niedobory odporności – co to takiego?

Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa zaburzeń spowodowanych defektami funkcji immunologicznych, które są realizowane przez komórki oraz białka układu odpornościowego. Ich nazwa pochodzi od przyczyny ich występowania, czyli wrodzonego uszkodzenia (często właśnie ujawniającego się jako niedobór) układu odpornościowego. Zazwyczaj są one spowodowane wadami genetycznymi, które mogą być dziedziczone, ale zdarzają się również mutacje de novo, tzn. takie, które występują u potomstwa, ale nie występują u rodziców. Współczesna medycyna zna niemal 500 postaci PNO. Niektóre z nich występują stosunkowo często, inne natomiast są dosyć rzadkie. Niektóre dotyczą jednego typu komórki lub białka w układzie odpornościowym, z kolei inne mogą dotyczyć więcej jego elementów. Pomimo wielu różnic posiadają jedną wspólną cechę – wszystkie są wynikiem defektu jednego lub kilku elementów, bądź funkcji układu odpornościowego. 
 

Wpływ PNO na układ odpornościowy

Najważniejszą funkcją układu odpornościowego jest oczywiście ochrona organizmu przed szkodliwymi czynnikami mikrobiologicznymi. Wynika z tego, że osoby z PNO są na ogół bardziej podatne na zakażenia. Mogą to być trudne do wyleczenia infekcje, zakażenia o nietypowo ciężkim przebiegu lub zakażenia wywołane przez nietypowe drobnoustroje. Zakażenia mogą występować częściej niż w populacji ogólnej i atakować różne narządy. Najczęściej są to elementy układu oddechowego: zatoki (zapalenie zatok), oskrzela (zapalenie oskrzeli), płuca (zapalenie płuc) lub przewód pokarmowy (biegunka zakaźna). 

Inną funkcją układu odpornościowego jest rozróżnianie zdrowej tkanki („własnej”) od materiału obcego („innego niż własny”). Dzięki temu rozpoznaje on, kiedy powinien przystąpić do obrony organizmu i zacząć walczyć z ewentualnym zagrożeniem. Przykładem materiału obcego mogą być drobnoustroje, pyłki lub nawet nerka przeszczepiona od innej osoby. W niektórych niedoborach odporności układ odpornościowy nie jest w stanie prawidłowo rozróżnić tkanki własnej od obcej. W takich przypadkach, poza zwiększoną podatnością na zakażenia, u osób z PNO mogą występować także choroby autoimmunologiczne, w których układ odpornościowy atakuje własne komórki lub tkanki, traktując je jakby były obce i nie należały do organizmu. 
 

Kto jest narażony na pierwotne niedobory odporności?

Objawy PNO mogą wystąpić u osób w każdym wieku. Choć pierwsze opisy dotyczyły dzieci, to dzięki rosnącemu doświadczeniu medycznemu przypadki PNO rozpoznaje się również u nastolatków i dorosłych. Wynika to z faktu, iż niektóre z tych zaburzeń mogą objawiać się klinicznie dopiero w wieku dorosłym. Początkowo sądzono, że PNO występuje bardzo rzadko. Ostatnie szacunki wykazały jednak, że jako grupa zaburzenia te są bardziej rozpowszechnione niż pierwotnie sądzono. Szacuje się, że PNO może występować u 1 na 1200-2000 osób.