Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (cTTP)

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (ang. cTTP) to wyjątkowo rzadka choroba krwi, która jest uwarunkowana genetycznie i występuje u około 1 osoby na milion. Aby zachorować na cTTP, trzeba odziedziczyć wadliwy gen od matki i od ojca1. W cTTP występuje niedobór enzymu ADAMTS13, co prowadzi do powstawania mikrozakrzepów w naczyniach krwionośnych i zablokowania dopływu krwi do narządów. Schorzenie ujawnia się najczęściej na skutek infekcji, a w przypadku kobiet może je aktywować ciąża. Choroba często daje niespecyficzne i nagłe objawy, które w krótkim czasie potrafią prowadzić do ciężkich powikłań zagrażających życiu, dlatego wczesna diagnostyka oraz odpowiednie leczenie mają kluczowe znaczenie dla pacjentów2.