Objawy ostrzegawcze i diagnostyka

Pierwotne niedobory odporności to grupa ponad 400 różnorodnych chorób charakteryzujących się upośledzeniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego¹. Skutkiem tego jest występowanie przewlekłych i/lub nawracających zakażeń układu oddechowego i innych narządów lub zwiększone ryzyko rozwoju chorób autoimmunizacyjnych czy nowotworowych².

To, co powinno zaniepokoić, to przede wszystkim¹:

zakażenia nietypowe

zakażenia o niespodziewanie ciężkim przebiegu

powtarzające się zakażenia tym samym mikroorganizmem, szczególnie pojawiające się mimo dokonania szczepień

Estymacje dotyczące liczby chorych na PNO pozwalają sądzić, iż w Polsce na tę chorobę cierpi³

Objawy ostrzegawcze dotyczące PNO u dorosłych⁴

Po zaobserwowaniu co najmniej dwóch z poniższych objawów lekarz powinien pilnie skierować pacjenta do specjalisty immunologa:

Powtarzające się zakażenia inwazyjne.

(dwa lub więcej zapaleń płuc, nawracająca posocznica, ropnie, zapalenie opon mózgowych).

Niskie stężenie IgG w surowicy, przewlekła limfopenia, neutropenia lub małopłytkowość.

Zakażenia oportunistyczne lub spowodowane przez nietypowe patogeny.
(np. pneumocystozowe zapalenie płuc).

Przedłużające się lub nawracające, nietypowe lub oporne na leczenie zmiany w jamie ustnej (afty i owrzodzenia) lub wysypki skórne.
(rumień, teleangiektazje, nawracające wysypki krostkowe/ guzkowate/rumieniowe).

Słaba odpowiedź na wydłużoną lub wielokrotną antybiotykoterapię, zwłaszcza dożylną.

Przewlekłe powiększenie tkanek limfatycznych. uogólniona limfadenopatia, powiększenie śledziony o niejasnej przyczynie lub niewyczuwalne węzły chłonne i migdałki.